Son günlər Azərbaycanda yeni xəstəliyin yaranması ilə bağlı məlumatlar yayılıb. "Fenilketonuriya” adlanan bu xəstəliyə qarşı isə dərmanı tapılmadığı iddia olunur. Qeyd edilir ki, həmin xəstəliyin müalicəsi üçün xüsusi qidalar və dərmanlar tələb olunur.

Məsələ ilə bağlı Səhiyyə Nazirliyindən İqtisadiyyat.az-ın sorğusuna cavab olaraq bildirilib ki, "fenilketonuriya” qanda əvəzolunmaz amin turşusu olan fenilalanin yüksəkliyi nəticəsində ortaya çıxan irsi xəstəlikdir.

Qeyd edilib ki, respublikamızda yenidoğulmuşlar arasında anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədilə 2022-ci ilin may ayından etibarən dövlət xəstəxanalarda doğulan bütün körpələrə "neonatal skrininq” və ya "daban (topuq)” testinin tətbiqinə başlanılıb: "Hazırda 5 irsi xəstəliyin aşkarlanması üzrə skrininq aparılır. Bura fenilketonuriya, qalaktozemiya, kistik fibroz, adrenogenetal sindromu və hipotireoz xəstəlikləri aiddir”.

Məlumatda bildirilib ki, xəstəliyin müalicəsində əsas yeri pəhriz olmaqla bərabər oral tabletlər, substrat azaldıcılar və gen terapiyası da mövcuddur: "Pəhriz fenilalanin amin turşusu olmayan, əksinə tirozin amin turşusu zəngin xüsusi qarışımlardan ibarətdir. Bundan əlavə xəstənin yaşına və kilosuna uyğun protein miqdarı hesablanaraq, qarışımdan əlavə qəbul etdiyi qidalarda günlük protein miqdarını keçməyəcək şəkildə zülal miqdarı azaldılmış xüsusi qidalar istifadə edilir. Eyni zamanda qidadan ət, balıq, süd məhsulları, heyvani zülal tərkibli qidalar çıxarılır. İntellektual və nevroloji problemlərinin qarşısını almaq üçün ömür boyu bu pəhriz davam etməlidir”.

Nazirlikdən vurğulanıb ki, bu xəstəliyin müalicəsində istifadə olunan dərman vasitələrinin hazırda respublikamızda qeydiyyatı və idxalı yoxdur, nadir xəstəlik olduğundan hazırda xüsusi siyahı ilə idxal olunması məsələsinə baxılır. O da bildirilib ki, ölkəmizdə hazırda 110-a yaxın xəstə var.

Qeyd edək ki, fenilketonuriya ilk dəfə 1934-cü ildə Norveçli alim A. Fellinq tərəfindən elmə gətirib. Rast gəlmə tezliyi ən az Finlandiyada (1:100000) - ən çox Türkiyədədir(1:4200). Neyrotoksik təsir edən yüksək fenilalanin nevroloji və dəri əlamətlərinə səbəb olur. Nevroloji əlamətlərə - epilepsiya, tremor, EEG dəyişiklikləri, spastik ətraflar, inkişaf və əqli gerilik, dəri əlamətlərinə isə ekzema, seyrək və açıq rəngli saçlar aiddir. Diaqnoz - əsasən Yenidoğulmuşların skrinninqi zamanı Guthrie kağızına damladılmış quru qan nümunəsində fenilalaninin aşkar edildikdə, həmin yenidoğulmuşdan təkrar olaraq laboratoriyada qan analizləri götürülür və plazmada fenilalaninin səviyyəsinə baxılaraq qoyulur. Molekulyar Genetik analizdə PAH geni və ya BH4 metabolizması genlərində mutasiyanın varlığı ilə diaqnoz təsdiqlənir. Yenidoğulmuşların skrinninq edildiyi ilk test və skrinninq 1960-cı ildən başlanıb.